Diagnostyka prenatalna w Klinice INVICTA

Diagnostyka prenatalna polega na rozpoznawaniu wad i ciężkich chorób płodu w czasie ciąży. Przeprowadza się ją różnymi metodami, takimi jak: testy biochemiczne, badanie USG, diagnostyka inwazyjna (amniopunkcja).

Do niedawna, kiedy nie było nowoczesnych testów biochemicznych, badania prenatalne proponowano kobietom, u których ryzyko urodzenia chorego dziecka jest podwyższone – czyli po 35 roku życia. Mimo, iż ryzyko wady chromosomowej u płodu rośnie wraz z wiekiem matki, 80% dzieci chorych rodzą kobiety młode, które nie ukończyły 35 lat. Do tej pory nie miały one szansy na badanie prenatalne.

Klinika oraz Laboratoria Medyczne INVICTA wykonują pełne spektrum badań w zakresie Diagnostyki Prenatalnej – badania laboratoryjne, ultrasonograficzne oraz badania inwazyjne.

Akredytacja FMF

Kliniki i Laboratoria Medyczne INVICTA jako jedne z pierwszych w Polsce wykonują badania prenatalne wg standardów FETAL MEDICINE FOUNDATION (FMF) z wykorzystaniem aparatu cobas e 411 firmy ROCHE.

Badania prenatalne w ramach programu NFZ

Poradnictwo genetyczne oraz diagnostyka prenatalna to podstawowe składowe profilaktyki wad i chorób genetycznych. Narodowy Fundusz Zdrowia prowadzi Program badań prenatalnych, przeznaczony dla osób z grup ryzyka. Aby pacjentka mogła skorzystać z bezpłatnych badań, konieczne jest skierowanie zawierające informacje o wskazaniach do objęcia programem wraz z opisem nieprawidłowości i dołączonymi wynikami badań potwierdzającymi zasadność skierowania do programu, wystawione przez lekarza prowadzącego ciążę.

Do Programu badań prenatalnych NFZ mogą zostać włączone kobiety spodziewające się potomstwa spełniające przynajmniej jedno z poniższych kryteriów”

  • Wiek od ukończenia 35 lat (badanie przysługuje kobiecie w danym roku kalendarzowym, w którym ukończy 35 lat)
  • wystąpienie w poprzedniej ciąży aberracji chromosomowej płodu lub dziecka;
  • stwierdzenie wystąpienia strukturalnych aberracji chromosomowych u ciężarnej lub u ojca dziecka;
  • stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
  • stwierdzenie w czasie ciąży nieprawidłowego wyniku badania USG i/lub badań biochemicznych wskazujących na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej lub wady płodu.

Diagnostyka Prenatalna w Klinice INVICTA:

Test PAPP-A jest wykonywany między 11 a 13 tygodniem ciąży i polega na pobraniu małej ilości krwi matki, w której oznacza się białko ciążowe A (PAPP-A) i wolną podjednostkę beta gonadotropiny kosmówkowej (fbeta-HCG), oraz oznaczeniu parametrów ultrasonograficznych płodu (przezierności karkowej). Jest testem odpowiednim dla pacjentek w każdym wieku. Służy głównie jako badanie przesiewowe w kierunku zespołu Downa, Edwardsa i Patau u płodu. Nie wykrywa wad centralnego układu nerwowego (CUN). Na podstawie jego wyniku zostaje wyodrębniona grupa kobiet ciężarnych, u których ryzyko zespołu Downa u płodu jest podwyższone i którym zaleca się wykonanie testu diagnostycznego – amniopunkcję.

Test PAPP-A jest badaniem prenatalnym o najwyższej czułości wykrywania zespołu Downa. Jego czułość wynosi prawie 90% – co oznacza, że wykrywanych jest 9 na 10 płodów chorych.

Wykonywane jest między 11 a 14 tygodniem ciąży. Jest odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku. Służy do wykrywania wczesnych wad genetycznych u płodu. Podczas badania lekarz określa przezierność karku (czyli wielkość przestrzeni płynowej w obrębie tkanki podskórnej na szyi płodu. W większości przypadków zespołu Downa i innych wad genetycznych przestrzeń ta jest zbyt szeroka) i obecność kości nosowej u płodu (w większości przypadków zespołu Downa kość nosowa jest krótka lub nie występuje wcale).

Badane są również inne parametry mogące świadczyć o wadach płodu.

Lekarz wykonujący badanie USG I trymestru dokonuje oceny ryzyka choroby płodu na podstawie oceny wielu parametrów. Jeżeli ryzyko choroby płodu oszacowane w oparciu o te parametry jest podwyższone, kobiecie ciężarnej proponuje się dodatkowe badania, np. amniopunkcję, która wyklucza, lub potwierdza wady genetyczne płodu. Jeżeli ryzyko choroby płodu jest niskie, dalsze badania mogą nie być konieczne.
Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki.

USG prenatalne wykonywane jest w 22 tygodniu ciąży (miedzy 21 a 24 tygodniem ciąży). Jest ono odpowiednie dla pacjentek w każdym wieku.

Służy do potwierdzenia dobrostanu płodu po 20 tygodniu ciąży. Obejmuje szczegółowe badanie wszystkich narządów (układu nerwowego, serca, klatki piersiowej, jamy brzusznej, kończyn itd.). Badanie wykonuje się sondą brzuszną, w trakcie badania oceniane są wszystkie narządy płodu, poszukując specyficznych objawów, mogących świadczyć o ryzyku choroby płodu.

Przeprowadzenie badania nie wymaga specjalnego przygotowania pacjentki.

Amniopunkcja jest inwazyjnym badaniem prenatalnym polegającym na nakłuciu powłok brzusznych kobiety ciężarnej pod kontrolą ultrasonografu i pobraniu płynu owodniowego. Badanie płynu owodniowego ostatecznie pozwala wykluczyć (lub potwierdzić) występowanie u płodu nieprawidłowości w budowie chromosomów.

W pobranym płynie znajdują się komórki płodu pochodzące z owodni, ze skóry, układu moczowo-płciowego i pokarmowego.

Wskazaniem do wykonania amniopunkcji jest podwyższone ryzyko wystąpienia choroby dziecka oszacowane na podstawie wyników wykonanych wcześniej nieinwazyjnych badań prenatalnych. Polega ona na pobraniu materiału, który zawiera komórki płodu i następnie przeprowadzeniu szczegółowej ich diagnostyki. Ich podstawową zaletą jest możliwość precyzyjnego zdiagnozowania szerokiego spektrum zaburzeń w rozwoju płodu.

Kariotyp to zestaw chromosomów charakterystyczny dla danego człowieka, występujący w każdej jądrzastej komórce organizmu. Badanie kariotypu płodu polega na określeniu liczby i budowy chromosomów uzyskanych z dzielących się amniocytów metodą analizy mikroskopowej.

Badanie pozwala na jednoznaczne stwierdzenie czy rozwijający się płód jest wolny od wad genetycznych lub na ich stwierdzenie i rozpoznanie.

Dlaczego Klinika INVICTA?

Naszym Pacjentom oferujemy najnowocześniejszą metodę badań prenatalnych dla kobiet w każdym wieku.
  • Lekarze Kliniki Invicta wykonujący badania prenatalne posiadają lub są w trakcie uzyskania certyfikatów Fund acji Medycyny Płodowej z Londynu (Fetal Medicine Foundation).
  • Wszystkie przeprowadzane badania ultrasonograficzne są wykonywane zgodnie ze standardami Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego i Polskiego Towarzystwa Ultrasonograficznego
  • Badania biochemiczne (białko ciążowe A (PAPP-A) i wolnej podjednostki beta hCG) wykonujemy analizatorem biochemicznym COBAS firmy Roche posiadającym akredytację Fetal Medicine Foundation z Londynu.
  • Do obliczenia ryzyka wystąpienia u płodu zespołów genetycznych w I trymestrze ciąży wykorzystujemy komputerowy program kalkulacyjny Fetal Medicine Foundation z Londynu.
  • USG NT wykonujemy na aparacie USG Voluson Expert, spełniającym wszelkie wymogi FMF.